Неврофиброматоза неговите симптоми, причини и лечение

Неврофиброматозите са невродермални синдроми, които се характеризират с комбинация от увреждане на нервната система, кожата и вътрешните органи. Има два основни типа на този синдром - тип 1 (неврофиброматоза на Реклингхаузен) и тип 2 (двустранен слухов неврином). Най-честата форма на неврофиброматоза е неврофиброматозата на Recklinghausen (тип 1). Среща се с честота 1 случай на 2500 население. Тип 2 неврофиброматоза се среща много по-рядко - 1 случай на 30 000 население. И двата вида синдром са еднакво често срещани както при мъжете, така и при жените..

Причини за неврофиброматоза

Основната причина за неврофиброматозата е мутацията на човешките гени

Честа причина за първия и втория вид неврофиброматоза е мутацията на гени, които потискат растежа на тумора. И двата вида неврофиброматоза са наследствени заболявания, които се наследяват по автозомно доминиращ път. Това означава, че ако родител има заболяването, вероятността да има дете с този синдром е 50%.

Генът, който причинява синдром тип 1, се появява на хромозома 17. Характеристиката му е огромният му размер, който допринася за образуването на нови генни мутации. Генът, който причинява синдром тип 2, се намира на хромозома 22. Освен това е податлив на мутации..

Симптоми на неврофиброматоза тип 1

Симптоми на неврофиброматоза тип 1 снимка

Неврофиброматозата от тип 1 се проявява чрез широк спектър от симптоми:

  • Кожни прояви - най-често срещаните петна са цветът на кафето с мляко с ясно определени граници. Тези петна могат да се появят при деца или от раждането, или в ранна възраст. Броят и размерът им се увеличават с възрастта и са един от диагностичните критерии за неврофиброматоза. Според структурата си петната представляват натрупвания от пигментни клетки - меланоцити. Друг характерен кожен симптом на неврофиброматоза е появата на лунички обриви, които не са истински лунички, а малки, групирани множество "кафе" петна. Те са локализирани в подмишниците, в ингвиналните области и в подколенните ямки. Появата им провокира обрив на пелена, триене на дрехите върху кожата.
  • Неврофибромите са един от основните симптоми на неврофиброматоза тип 1. Те могат да бъдат кожни (засягат дисталните клони на кожните нерви, да са повърхностни и да приличат на копчета), подкожни (да включват по-проксималните клони на нервите, често причиняват болка, болезнено да се палпират), плексиформи (засягат големите клони на нервите, да растат в дебелината на мускулите и др. костите и вътрешните органи, могат да се изродят в неврофибросаркоми).
  • Пигментираните ирисови хемартоми (възли на Лиша) са важен диагностичен признак от неврофиброматоза тип 1, който се открива в ириса на окото, когато се изследва с лампа с цепка. Те не причиняват оплаквания на пациентите..
  • Увреждане на скелета - често има едностранна дисплазия на крилото на основната кост. Следващата честа костна проява на неврофиброматоза при деца е псевдоартрозата на дисталния радиус или пищяла, която често не се диагностицира навреме. Друга костна проява на неврофиброматоза е дистрофичната сколиоза, засягаща долните шийни и горните гръдни прешлени. Характеризира се с развитие в ранна детска възраст и бърза прогресия, развитие на менингоцеле (церебрална херния). За деца с неврофиброматоза тип 1 е характерна макроцефалия, която е един от диагностичните критерии за заболяването.
  • Увреждане на нервната система - патологичен процес засяга както централната, така и периферната му част. Увреждането на мозъка се проявява с главоболие, умствена изостаналост при деца, епилептични припадъци, нарушена памет, внимание и нарушение на речта. Най-често срещаният вътречерепен тумор при синдром тип 1 е оптичният глиом, който е безсимптомен за дълго време и след това води до зрително увреждане и болка. Този тумор понякога може спонтанно да регресира. Увреждането на периферната нервна система се проявява с болка, сърбеж и чувствителни разстройства в областта на инервацията на засегнатите нерви.
  • Съдови увреждания - характерно е развитието на клетъчна хиперплазия в малките съдове на мозъка и вътрешните органи. Възможни са и щети на големи съдове..

Симптоми на неврофиброматоза тип 2

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 са шванноми, катаракта, петна от кафе

Основните прояви, които го отличават от неврофиброматоза тип 1, са:

  • Двустранни вестибуларни шванноми (тумор на Schwann клетки, образуващи миелиновата обвивка на нерва)
  • Кожни и гръбначни шванноми
  • Юношеска катаракта
  • Липсата на възли Лиша
  • Малко количество петна от "кафе".

При пациенти с неврофиброматоза тип 2 преобладават шванномите, менингиомите и епиндимомите. Симптомите на шванном на слуховия нерв са загуба на слуха и шум в ушите, които могат да се появят дори при малки деца. Специфичен симптом на този тумор е загуба на ориентация при гмуркане под вода и следователно съществува повишен риск от удавяне. Кожните шванноми са папули с неравна повърхност. Растежът на косата над тях спаси.

При деца с неврофиброматоза тип 2 често се откриват тумори на гръбначния мозък. Тип 2 неврофиброматоза се характеризира с специфична локализация на неврофиброми - по дланите на ръцете и в областта на назолабиалните гънки.

Често пациентите със синдром на тип 2 имат катаракта, която може да бъде вродена, но по-вероятно да се появи в юношеска възраст.

Катаракта може да причини загуба на зрението, което се наблюдава при 75% от пациентите с неврофиброматоза тип 2.

Диагностика

Диагноза и методи за диагностициране на заболяването

Тип 1 неврофиброматоза се диагностицира въз основа на клиничната картина на заболяването и данните от фамилната анамнеза. За диагностициране на неврофиброматоза от тип 2, ЯМР се използва за ранно откриване на тумори (шванноми, менингиоми, слухови неврини). При синдром тип 2 MRI се препоръчва за всички пациенти - изследване на целия гръбначен мозък за откриване на безсимптомни тумори.

Всички пациенти с неврофиброматоза тип 2 трябва да бъдат изследвани за наличието на неврин на слуховия нерв, дори и да нямат увреждане на слуха..

Лечение на неврофиброматоза

Лечението на неврофиброматоза се извършва само хирургично

Тактиката на лечение на неврофиброматоза зависи от техните клинични прояви. Големите неврофиброми, които компресират близките анатомични структури, което води до нарушаване на функциите им, трябва да бъдат премахнати. При вземане на решение за хирургическата интервенция, освен да се вземе предвид степента на функционално увреждане, се вземат предвид броят, големината на туморите и възрастта на пациента. При лечението на вестибуларен шваннум се взема предвид състоянието на слуха.

Ако туморът се характеризира с бавен растеж или е голям, тогава той или частично се резецира, или решението за хирургично лечение се отхвърля и пациентът се наблюдава динамично. Подобна тактика в този случай е продиктувана от опасността от развитие на глухота след хирургично лечение..

Каква е прогнозата за заболяването?

Няма надеждни прогностични критерии, които биха могли да предскажат хода на заболяването с неврофиброматоза. При неврофиброматоза от тип 1 продължителността на живота се съкращава само с ранното развитие на плексиформните неврофиброми.

При всички останали пациенти продължителността на живота като правило не се различава от средната продължителност на живота в популацията. Наличието на неврофиброматоза тип 2 също не оказва съществено влияние върху продължителността на живота. Скоростта на растеж на вестибуларните шванноми обикновено е бавна. В редки случаи има бързо увеличение..

Пациентите с неврофиброматоза тип 2 не се препоръчват да се гмуркат и да плуват без безопасност поради високия риск от удавяне..

неврофиброматоза

Авторът на материала

описание

Неврофиброматозата включва в своето определение група наследствени заболявания, които се характеризират с развитието на тумори от нервната тъкан, които възникват в резултат на нарушения в процеса на растеж на клетките..

Тези доброкачествени тумори могат да се превърнат в злокачествени новообразувания, така че е важно да не оставяте този проблем без подходящо внимание. Такива образувания могат да бъдат намерени във всяка част на централната нервна система: гръбначен мозък и мозък, периферни нерви..

Сред мъжете и жените това заболяване се среща със същата честота. Най-често заболяването се диагностицира в детска възраст, но ще се разграничат видове неврофиброматоза, при които първите симптоми се появяват на възраст от 20 - 30 години.

Най-честата неврофиброматоза на Recklinghausen. Разграничават се две форми: централна и периферна. При централната форма се засяга централната нервна система, а в случай на развитие на периферната форма се засягат периферните нерви. От тези две форми първата се диагностицира много по-често, като първите симптоми се появяват от около 3 до 16 години..

Прогнозата на заболяването зависи от разпространението на процеса, но в повечето случаи е относително благоприятна. Не забравяйте обаче, че многобройните прояви на кожата могат да донесат на човек дискомфорт и неудобство. Това важи особено за жените, които са чувствителни към красотата си и в частност към лицето си, така че развитието на тумори в лицето може да доведе до депресивно състояние, което също се нуждае от корекция.

Симптоми

Често първите симптоми на заболяването се появяват в детска възраст под формата на пигментация на кожата и появата на неврофиброми.

Пигментацията на кожата се проявява под формата на малки петна с овална форма. Цветът на такива петна е жълтеникаво кафяв (често се сравнява с цвета "кафе с мляко"), понякога има сини или лилави петна, повърхността е гладка. Петната са разположени главно на багажника, шията, както и в ингвиналните и аксиларните гънки..

Неврофиброма е доброкачествен тумор, който се развива от мембраните на нервите, разположен най-често в кожата и подкожната тъкан.

Тези образувания са възли меки на допир, безболезнени. Размерите на неврофибромите варират от един до няколко сантиметра. В допълнение, има дифузна форма на неврофиброматоза, при която туморът достига гигантски размер.

Неврофибромите са разположени по протежение на нервните стволове, така че в клиниката на заболяването има нарушение на чувствителността. Това явление се проявява под формата на парестезия, тоест усещане за изтръпване и „пълзящи пълзящи“. Човек може да бъде притеснен от зъб и умерена болка..

Има 7 вида заболяване, всяко от които има свои собствени характеристики на клиничните прояви:

  • Тип 1 е най-често срещаният, характеризиращ се с изразено образуване на неврофиброми и възрастови петна. Неврофибромите обикновено имат цвета на непроменена кожа, понякога те са кафяви или розово-синкави на цвят, растежът на косата може да се наблюдава в горната част на образуването. Тяхното присъствие обикновено не създава никакъв субективен дискомфорт, само от козметична гледна точка тези образувания могат да бъдат неудобни. Кафявите петна са разположени по тялото, в областта на ингвиналните и аксиларните гънки. Петната по тялото са с жълтеникаво-кафяв цвят, в ингвиналните гънки и аксиларни кухини петната наподобяват лунички на цвят. Отличителна черта на 1-ви тип са възлите на Лиша - петънца по ириса с белезникав цвят;
  • Тип 2 е по-рядко срещан, той се характеризира с не толкова много неврофиброми и по-слабо изразена пигментация. При този вид заболяване се образуват невроми - болезнени образувания под формата на подвижни и плътни тумори. Една от честите локализации на невринома е слуховият нерв, така че в клиниката на заболяването има нарушение на слуха;
  • Тип 3 до голяма степен е подобен на тип 2, но важна отличителна черта е откриването на неврофиброми по дланите, което не се среща при тип 2. Трябва също да се отбележи, че при този вид заболяване развитието на симптомите се наблюдава на възраст 20-30 години;
  • Тип 4 се характеризира с разпространението на кожни неврофиброми над други прояви на заболяването;
  • Тип 5 се характеризира с сегментарни лезии, тоест симптомите на заболяването могат да се появят на една част на тялото или на един кожен участък;
  • Тип 6 се характеризира с появата на старчески петна без неврофиброми;
  • Тип 7 се характеризира с късна проява на заболяването, като най-често първите симптоми се откриват на възраст над 20 години.

Появата на неврин на терминалните клони на нервните стволове може да доведе до нарушен лимфен дренаж и развитие на така наречената „елефантиаза“, която се проявява под формата на силен оток, което води до увеличаване на размера на крайниците.

Диагностика

Често това заболяване се проявява в детството, само някои видове неврофиброматоза дават да се почувстват на възраст от 20 - 30 години. Появата на пигментирано петно ​​при дете не е причина за паника, но все пак не трябва да отлагате пътуване до дерматолог. На рецепцията специалистът ще изследва не само възникналото петно, но и ще изследва цялото тяло. Оценява се локализацията на пигментните петна, техният брой и цвят. Също признак, показващ неврофиброматоза, е откриването на неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, които се развиват от мембраните на нервите, разположени най-често в кожата и подкожната тъкан. При палпиране (палпация) на тези образувания лекарят отбелязва мека консистенция. В повечето случаи няма болка.

За да се оцени състоянието на гръбначния мозък и мозъка, се предписва компютърна томография, MRI е по-информативна, но, за съжаление, този метод на изследване далеч не е евтин. Също така в някои случаи се предписва рентгеново изследване на черепа и гръбначния стълб.

Тъй като могат да бъдат засегнати периферните нерви, важно е да се оцени функционалното им състояние. На първо място, лекарят изследва пациента за нарушение на чувствителността. В същото време те действат върху различни части на тялото с различни стимули, за да оценят реакцията в двете половини на тялото. Като се има предвид, че слуховият нерв е най-често засегнат, важно е да се направи оценка на слуха. За целта се извършва аудиометрия (измерване на остротата на слуха чрез определяне на слуховата чувствителност към звукови вълни с различни честоти). Този метод е лесен за използване и не причинява неудобства на темата..

лечение

За съжаление, днес няма радикален начин на лечение. Хората, страдащи от неврофиброматоза, се предписват лекарства, които могат да намалят скоростта на деленето на клетките. Целта на тази терапия е да намали скоростта на растеж на тумора, което е необходимо за предотвратяване на прогресията на заболяването.

За да се елиминира образуването, се използва хирургично лечение. Тъй като образуванията са доброкачествени, много лекари препоръчват да се отложи операцията, ако болестта носи дискомфорт само от козметична страна. Това е важно да се има предвид, тъй като в някои случаи след хирургично отстраняване на формации може да прогресира процес, който се проявява като увеличаване на размера и броя на възлите.

В случаите, когато лезиите са разположени на мястото на постоянна травма или компресират жизненоважни органи, хирургичното отстраняване не трябва да се отлага. Също така, без съмнение, хирургичният метод на лечение се използва, когато лезиите станат злокачествени. В тази ситуация лечението се допълва от лъчева и химиотерапия..

Не забравяйте, че образованието привлича вниманието на хората наоколо, което предизвиква у човек усещане за неудобство, развитие на комплекси за външния му вид. В някои случаи това състояние може да достигне нивото на депресия, затова се препоръчва да не се игнорира този доста важен факт. Лекарят, предвид емоционалното състояние на пациента, може да изпрати до терапевт, който може да помогне да се справи с това състояние, като говори или предписва лекарства.

лечение

Лекарствата се използват при лечението на неврофиброматоза, но целта им се отнася само до симптоматично лечение, те самите не елиминират проблема. Използват се следните лекарства:

Тези лекарства се предписват от лекаря строго индивидуално, тъй като не във всеки случай е рационално да се използват изброените лекарства.

Тигазол съдържа витамин А. На практика няма противопоказания за употребата на лекарството, хората с чернодробна или бъбречна недостатъчност, както и в случай на индивидуална непоносимост към компонента, трябва да бъдат внимателни.

Кетотифен се отнася до антиалергични лекарства, има мембранно стабилизиращ ефект. Fenkarol също се отнася до антиалергични лекарства. Лекарството има добър антипрутичен ефект, поради което се предписва на хора, които имат сърбеж в клиниката на заболяването. Fenkarol се понася добре, практически не предизвиква странични ефекти. Противопоказан при хора със стомашно-чревни и бъбречни заболявания. Трябва да се помни, че лекарството не действа потискащо върху централната нервна система, но в редки случаи има слаб седативен ефект.

Лидазата съдържа хиалуронидаза като активно вещество. Това е ензим, чието действие е насочено към хиалуроновата киселина. Лекарството повишава пропускливостта на тъканите, подобрява трофизма, повишава еластичността на зоните на белезите, насърчава резорбцията на хематомите и премахва контрактурите.

Народни средства

Традиционната медицина по никакъв начин не облекчава неврофиброматозата, но може да помогне при комплексното лечение, предписано от лекар. Въпреки факта, че народните средства се считат за безобидни, се препоръчва да се консултирате с лекар, преди да използвате някакви рецепти, които ще ви кажат всички ползи и евентуална вреда от конкретен лек.

За да поддържате имунитета, не забравяйте за храненето. Съдържанието на кисело-млечни продукти (мляко, кефир, ферментирало печено мляко), морски дарове (морска риба, морски водорасли) трябва да се увеличи в диетата ви, пилешкото и говеждото месо се предпочитат от месните продукти, полезен е и зеленият чай, тъй като има антиоксидантно действие. Също така се препоръчва да се отървете от лошите навици. Това ще помогне за укрепване на общото състояние на организма..

Има рецепта за инфузия на чистотин. За да го приготвите, трябва да вземете 1 с.л. л билки и се залива с три чаши вряла вода. След като настоявате, трябва да изпиете една чаша 15 минути преди хранене. Това растение във високи концентрации се счита за отровно, затова е важно да се спазват пропорциите при приготвянето на инфузията. Трябва да се отбележи, че приготвената инфузия се съхранява не повече от 48 часа, след това време е строго забранено използването на инфузията.

Използвайте също инфузия на репей. За неговото приготвяне са подходящи както стъблата, така и корените на растението. Тези съставки се варят във вода според изчисления на 30 g на 1 литър вода. След приготвяне инфузията се използва 3 пъти на ден..

Периферна и централна неврофиброматоза: симптоми и лечение

Неврофиброматозата е генетично заболяване, характеризиращо се с анормален растеж на хранителни клетки (клетки на Schwann), с образуване на малки и по-големи тумори.

Туморите могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. Неврофиброматозата е сравнително рядко заболяване, среща се при 1 от 2500-4000 родени деца. Това е автозомно доминантно наследствено заболяване. Заболяването обикновено се среща в 2 основни форми (тип 1 и 2, по-стари имена - периферна и централна).

В повечето случаи вродената мутация играе ролята на причината за развитието на болестта, но развитието на болестта в резултат на появата на нови мутации също е възможно. Диагнозата може да бъде точно определена с помощта на генетичен анализ..

Намиране на корените на проблема

Неврофиброматозата е наследствено автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че с определена комбинация от гени, болестта се наследява от родителите. В случай на автозомно-доминантна наследственост и двата пола са засегнати от болестта еднакво често.

Заболяването се предава чрез гени, разположени върху несексуални хромозоми - автозоми (17 хромозоми са най-характерни за неврофиброматоза тип 1, 22 за 2-ра).

Друг, по-рядко срещан вариант е появата на нови мутации. Това означава, че болестта първо се появява при хората с образуването на нови мутации. Родителите му или други роднини не страдат от това заболяване, но самият човек впоследствие предава болестта на своите потомци.

Видове заболявания

Неврофиброматозата е разделена на 2 основни типа:

  1. Тип NF1, известен още като болест на фон Реклингхаузен. Болестта на всичко възниква в съотношение 1: 3000 души.
  2. Тип NF2 е по-рядко срещано събитие и обхваща 1 човек от 25 000.

Разграничават се още 4 вида заболяване, но те са изключително редки и схемата на лечение не се различава от лечението на втория тип.

И двата вида образуват отделни заболявания, които имат различни причини и симптоми..

Симптоми и прояви

И двата вида заболяване се проявяват различно и естеството на клиничната картина е различно..

Болестта на Фон Реклингхаузен

Некрофиброматозата на Recklinghausen се проявява при деца и има следните симптоми:

  1. Петна от кожата на характера на бялото кафе. Светлокафявите петна по кожата са безболезнени. Петната в детска възраст растат до 5 мм, в юношеска възраст - увеличават размера си до 15 мм.
  2. Луничките с този тип се срещат на необичайни места, например в гънките на кожата..
  3. Доброкачествените кожни тумори са неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, растящи под кожата. В детството - малки, с увеличаване на възрастта, като правило, стават по-големи. Броят на неврофибромите варира при всеки човек; при някои тези тумори обхващат цялото тяло. Някои от тях причиняват постоянен сърбеж, промяна на формата или нарушена функция на крайниците..
  4. Глиом на зрителния нерв. Глиомът е доброкачествен тумор на зрителния нерв, който причинява зрително увреждане, при деца причинява промяна в възприятието на цвета.
  5. Възли Лиша. Те са кафяви петна по ириса.
  6. Високо кръвно налягане.
  7. Злокачествени новообразувания на мембраната на периферните нерви. Всеки нерв има своя собствена мембрана. Подозрение за злокачествено заболяване има, ако неврофибромата изведнъж набъбне, стане болезнена, появява се слабост, промени в настроението, изтръпване в крайниците.

Неврофиброматоза тип 2

Първите прояви на този вид разстройство обикновено се появяват след 20-годишна възраст, при малки деца заболяването обикновено не причинява никакви симптоми.

Сред характерните симптоми се отбелязват следните разстройства:

  • загуба на слуха, бръмчене и мравучкане в ушите;
  • проблеми с поддържането на равновесие;
  • замаяност и повръщане често присъстват;
  • растеж на тумори в областта на ухото, които увреждат слуха и баланса на нервите, които предават сигнали до мозъка.

При някои хора туморите растат директно в мозъка, но не винаги се появяват; говорим за доброкачествени новообразувания. Проблемът възниква, когато тумор нарасне до голям размер и инхибира заобикалящата мозъчна тъкан. Това може да се прояви с главоболие, виене на свят, повръщане..

Могат да се развият и тумори на гръбначния мозък, които могат да причинят:

  • болка в гърба;
  • мускулна слабост;
  • изтръпване в крайниците, изтръпване.

Доброкачествените тумори с NF2 изглеждат като повдигната кожа с диаметър около 2 cm.

Прояви на редки видове заболявания

Симптоми на други видове неврофиброматоза:

  • заболяване тип 3 се характеризира с появата на редица кожни неврофиброми, които могат да доведат до глиома на зрителния нерв, невролема и менингиом;
  • 4 тип заболяване е сегментарен и засяга само една специфична област на кожата;
  • тип 5 неврофиброматоза се характеризира с липсата на неврофиброми и се проявява с наличието само на тъмни петна;
  • Заболяването от тип 6 се характеризира с появата (както в случая с неврофиброматоза тип 2) след 20-годишна възраст. Появяват се неврофими; болестта най-често се придобива.

Диагностични критерии и генетичен анализ

При диагностициране на неврофиброматоза е важно да се знае, че това е наследствено заболяване с различни прояви. Въз основа на тази информация, т.нар диагностични критерии за подпомагане „разкриването” на това заболяване.

Първите в списъка на критериите са петна от кафе-о-лайт („бяло кафе“), за които количеството от 6 парчета или повече е посочено в размер от 5 или повече милиметра. Друга характеристика предполага наличието на 2 или повече неврофиброми, множество лунички в гънките на кожата (в подмишниците и слабините) и глиоми на зрителния нерв.

Наличието на две или повече петна Лиша и дисплазия на костите също играят важна роля в диагнозата. И накрая, честотата на заболяването в семейството е не по-малко важна, особено във връзка с родители, братя и сестри. Честотата на горните характеристики се увеличава с възрастта на пациента.

Най-често е възможно да се диагностицира неврофиброматоза в детска възраст, до 4-годишна възраст. Обикновено диагнозата се основава на типична клинична картина, но ако имате съмнение или несигурност, можете да прибягвате до помощта на генетиката. В същото време ДНК или РНК анализ могат да бъдат използвани за идентифициране на заболяването..

За това изследване е достатъчно събиране на периферна венозна кръв. Когато заболяването се появи при един от бъдещите родители, е възможно пренатално генетично изследване, което често се прави с амниоцентеза. В допълнение, яйцата или спермата могат да бъдат изследвани предпланиране непосредствено преди оплождането и зачеването на бебето.

Детска болест

Има 3 различни вида неврофиброматоза, които могат да се развият при деца. Всеки от тях се развива поради генетичен дефект, присъстващ в гените или възникващ веднага след зачеването.

Генът на неврофиброматоза тип 1 присъства на 17-ата хромозома и увеличава производството на неврофиброминов протеин. Този протеин помага за контрол на растежа на клетките в нервната система. Мутацията на гена NF1 води до загуба на протеин и клетките растат анормално.

NF2 генът присъства на 22-ра хромозома и влияе върху производството на протеин Merlin. Мутацията NF2 води до загуба на протеин, което води до неконтролиран растеж на клетките в нервната система.

Генът SMARCB1 присъства на хромозома 22 и причинява шванноматоза.

Характеристики на клиниката на детските видове нарушения

Всеки вид неврофиброматоза има различни признаци и симптоми..

Първият вид заболяване се проявява най-често при дете. Видимите симптоми на неврофиброматоза от първи тип при деца включват:

    светлокафяви обриви по кожата;

На снимката характерна картина на неврофиброматоза от първи тип при деца

Неврофиброматоза 2 (NF2), засяга главно ушите на детето:

  • постепенна загуба на слуха;
  • шум в ушите;
  • липса на равновесие.

В някои редки случаи NF2 може да засегне и гръбначния мозък и периферните нерви. Симптомите в този случай са както следва:

  • силна болка;
  • изтръпване или слабост в ръцете или краката.

Шванноматозата е рядка форма на неврофиброматоза, която се среща рядко при малки деца. Този вариант на заболяването обикновено се развива в по-стара възраст и причинява появата на новообразувания по гръбначния, черепния или периферните нерви..

Ако тази форма на заболяването е налице, хронична болка може да се появи във всяка част на тялото..

Как можете да помогнете на човек?

Неврофиброматозата е генетично заболяване и за съжаление нелечимо. Образуването на тумори се основава на вродени ДНК промени и днес няма начин да се повлияе по този начин по никакъв начин..

Лечението с наркотици включва прием на следните лекарства:

  • Кетотифен;
  • Fenkarol;
  • Тигазон за намаляване на скоростта на делене на клетките;
  • Лидаза интрамускулно.

В случай на тумор, който смущава пациента (има налягане в областта на неоплазмата поради растеж в здрава тъкан, стомашно-чревния тракт е затворен или туморът е козметично неприятно явление за човек), той може да бъде отстранен по хирургичен път. Обикновено хирургът се опитва да премахне целия тумор. Въпреки това няма гаранция, че няма да се появи другаде..

Туморите в мозъка са проблематични, които могат да инхибират важните му области и да причинят опустошителни усложнения на зрението, слуха, двигателната система и са тригери на парализа или главоболие..

В областта на главата, в допълнение към отворена операция чрез отваряне на черепа и отстраняване на тумора, можете да изберете и опцията на гама нож, който въздейства върху новообразуването чрез радиация. Ако доброкачествените тумори се развият в злокачествени метастази, може да се препоръча химиотерапия, лъчева терапия и други методи, използвани в онкологията..

Лъчевата терапия по правило се изключва поради появата на вторично злокачествено заболяване (създаването на нов тумор след облъчване). Целта на лечението е да се открие заболяването рано с преглед на пациента, редовни прегледи и, ако е необходимо, своевременно лечение.

Обикновено химиотерапията е първият избор след хирургично отстраняване. Костната деформация може да се регулира чрез операция или козметична настройка..

Всички горепосочени методи на лечение служат само за подобряване на качеството на живот, облекчаване на болката или психичното страдание, но не излекуват напълно това заболяване..

За лечение на неврофиброматоза с народни средства лечителите препоръчват да се вземе прополисова тинктура (100 g прополис на 500 ml алкохол). Инфузира се една седмица на тъмно място, след което трябва да се филтрира. Приемайте всеки ден 3 пъти, 30 капки. Съхранявайте тинктурата на тъмно място при стайна температура.

Какво е опасно заболяването??

Животът с неврофиброматоза, по-специално първи тип, е много стресиращ и обезпокоителен, тъй като това заболяване има пагубно влияние върху външния вид. Заболяването има отрицателен психологически ефект, дори ако това е само леко изкривяване на външния вид на кожата.

Това важи особено за подрастващите, които са много чувствителни към външния си вид, проявите на болестта предизвикват чувство на срам и водят до депресия и тревожност.

Освен това усложненията могат да бъдат по-сериозни: туморната тъкан започва да расте много бързо и клетките й се разпространяват в други части на тялото (метастази).

Как да не се сблъскаме с опасна болест?

Превантивните мерки срещу неврофиброматозата са труден въпрос, който включва няколко варианта. В случай на вродено заболяване не е известен сто процента начин да се предотврати неговото развитие..

Ако в семейната анамнеза има случаи на неврофиброматоза, тогава за двойка, която планира дете, има възможност за генетичен анализ. Необходимо е да се създаде родословно дърво и да се маркират всички вече болни хора.

Добре е също така да се знае какъв вид заболяване е включен в рамките на пренаталната генетична диагностика за изследване на неродено дете. Преимплантационното генетично изследване е в състояние да изследва ембриона преди имплантацията в матката.

Ако говорим за болест, придобита през живота, теоретично е възможно да се избегне всичко, което може да засегне генетиката на човека (радиация, химически и токсични вещества и др.), Но, за съжаление, без гаранция за успех.

Горните възможности за превенция на заболяването може да изглеждат свръхестествени, но въпреки това те са до известна степен ограничени и не винаги могат да предотвратят на 100% развитието на болестта.

неврофиброматоза

Неврофиброматоза (синоними: неврокутанно заболяване, синдром на Реклингхаузен, факоматоза, болест на Реклингхаузен, невриноматоза, централна и периферна невриноматоза) е наследствено невроектодермално заболяване от групата на факоматозите, характеризиращо се с общо метаболитно разстройство и появата на неврофинния тумор при образуването на неврофитния тумор техните клонове.

С тази полисиндромна болест се наблюдават малформации на нервната система, костите, кожата, очите, слуха, редица вътрешни органи, възможна е деменция или деформация на гръбначния стълб.

Признаците на заболяването се диагностицират малко по-често при мъжете, отколкото при жените, въпреки че тази разлика е малка.

Неврофиброматозата при деца се открива главно през първите месеци от живота или в ранна детска възраст, по-рядко в по-късен период - при юноши в пубертетния период или вече при възрастни.

съдържание

Етиология и патогенеза

В почти половината от случаите болестта на Реклингхаузен възниква поради мутация в 17-та и 22-ра хромозома. Резултатът е преструктурирането на определена хромозома, или по-точно нейния специфичен ген, който е отговорен за потискането на прекомерния растеж на клетките, което води до недостатъчен синтез на някои протеини или пълното премахване на тяхното производство.

В резултат процесите на клетъчен растеж се провалят към патологично деление. Диференциацията и пролиферацията на Schwann клетки, меланоцити, ендоневрални фибробласти е нарушена. Това е причината за образуването на множество доброкачествени тумори не само на кожата, но и на вътрешните органи, както и на лигавиците..

Останалите 50% от случаите имат вродена аномалия на гените с автозомно доминиращ тип наследяване. Ако някой от родителите има генна мутация, тогава вероятността да имат бебе с вродена невриноматоза е 50%. Ако и двамата родители са носители на генни аномалии, рискът да имат дете с невриноматоза нараства до 66,7%.

Туморни образувания по кожата се състоят от пигментни клетки и съединителна тъкан. По нервните стволове се образуват неврофиброми или невроми, които растат от мембраните на нервите. По вътрешните органи се появяват тумори с различни размери, включително паренхимни.

Увреждането на черния дроб се причинява от появата на възрастови петна по кожата, мастни плаки, разширени под формата на съдови кисти.

Увреждането на двете очи с реколна факоматоза се проявява чрез появата на пигментни петна по ириса - хамарт (възли на Лиша), което води до значително намаляване на зрението.

класификация

Има общо 7 форми или видове заболявания.

Основните видове неврофиброматоза:

  1. Неврофиброматозата тип 1 (NF1) или периферната форма е класически вид заболяване, открито при едно от 3-4 хиляди новородени. Патологичният процес се основава на разграждането на ген, разположен на 17-та хромозома.
  2. Тип 2 неврофиброматоза (NF2), известна като централната форма, се диагностицира 10 пъти по-малко от тип 1, тоест всяко има 50 хиляди новородени. Аномалията на ген, картографиран на 22-ра хромозома, е отговорна за развитието на болестта..

Сред другите видове заслужава да се отбележи неврофиброматоза от 3 и 4 тип, която е рядка форма на заболяването, характеризираща се с образуването на двустранни невроми на слуховия нерв, неврофиброми по дланите, пигментация на кожата под формата на сравнително големи петна, които са с цвят на кафе с мляко, тумори от арахноидалния ендотел, но без хамарт върху ириса.

Клинични проявления

Симптомите на неврофиброматоза са разнообразни. Характеристика на заболяването е последователността на появата на прояви спрямо възрастта на пациента. След раждането и в следващите няколко години са възможни само големи петна и подкожни неврофиброми. В по-късна възраст (от 5 до 17 години) са възможни деформация на скелета, други изразени признаци на неврофиброматоза.

Първият признак на заболяването е появата на възрастови петна по тялото. Родителите трябва да се пазят от петна, открити по кожата на детето, подобни на лунички, но разположени на нехарактерни места: в подмишниците или слабините, под коленете, на крайниците, шията. Често диаметърът им е 1,5 см или повече. Безболезнените пигментирани петна са млечно-кафе на цвят, въпреки че могат да се появят цианотични, виолетови и дори депигментирани области..

Втората характерна особеност е развитието на много невроми и неврофиброми на периферните нерви, които се проявяват с периферната форма на неврофиброматоза. Тумори като херниални изпъкналости се локализират върху кожата и / или под кожата на багажника, крайниците, лицето, главата, шията. Те са закръглени подвижни възли, понякога на стрък, вариращи с размер от 1-2 см, в някои случаи масата на гигантски неврофиброми достига 2 кг или повече.

Всяка формация е оцветена по-интензивно от кожата около нея. Има или гъста или мека консистенция. Възрастът на косата е възможен в горната част на тумора. При натискане върху такъв тумор пръстът пада в празнотата. По правило подкожните неврофиброми са доста твърди, болезнени при палпация. Те растат по проксималните клони на нервите..

Кожните неврофиброми засягат клоните на дисталните нерви, разположени са на повърхността на кожата, наподобявайки малки бутони. Плексиформните тумори са най-опасни, тъй като образуват големи нервни стволове, нарастващи в дебелината на костите, мускулите и вътрешните органи. Такива големи неврофиброми компресират органи, водят до деформация на скелета. При пациенти с неврофиброматоза тип 1 рискът от злокачествено заболяване (злокачествено заболяване на клетките) на туморни образувания в неврофибросаркома, тумор на Wilms, ганглиоглиом и др. Е висок.

Появата и растежа на тумори се придружава от субективни усещания, като изтръпване на кожата, сърбеж, "гъши неравности" и други видове сензорни увреждания. Хормоналните промени в организма по време на гестацията и след раждането, в пубертетния и постменопаузалния период, както и тежки наранявания и минали заболявания, стимулират растежа и увеличаването на броя на неврофибромите.

Друг важен знак за диагнозата са възлите на Лиша, или хамартомите върху ириса. Разкрит при 94% от пациентите с болест на Реклингхаузен върху ретината под формата на малки жълтеникавокафяви пигментни петна.

Появата на тумори на зрителния нерв, които нарушават работата на зрителния анализатор, провокира развитието на екзофталмос, глаукома, което води до частична загуба на зрението. Образуването на Новрин от клетките на Schwann, образуващи миелиновата обвивка на слуховия нерв, води до двустранна загуба на слуха..

Зрителното увреждане е характерно за NF1, а слуховото увреждане е характерно за NF2. Растежът на невринома върху терминалните клони на нервните стволове усложнява отлива на лимфа, завършващ с развитието на лимфедем, проявяващ се с увеличаване на обема на крайника - "елефантиаза".

При централната форма на заболяването възниква увреждане на черепните нерви и гръбначните корени поради появата на глиоми и менингиоми. Клиничните симптоми на увреждане на нервната система зависят от размера на формациите, степента на компресия на мозъка или гръбначния мозък. Може да се наблюдават загуба на усещане или говор, дисбаланс при поддържане на двигателната функция, прояви на увреждане на лицевия нерв..

Често невриноматозата се комбинира с асиметрия на черепа или крайниците, сколиоза и други аномалии на скелета. Възможно е също умствено изоставане, гинекомастия, епилептични припадъци, преждевременен пубертет. Поради съдово увреждане, артериална хипертония, клетъчна хиперплазия на малки съдове на вътрешните органи и мозъка, се развива стеноза на белодробните и бъбречните артерии.

Неврофиброматозата на Recklinghausen тип 3 се различава от неврофибромите тип 1 и тип 2 в дланите на ръцете. Тип 4 се характеризира с голям брой кожни тумори, тип 5 (сегментален) - неврофиброми и / или пигментирани петна, а за 6 - наличието само на пигментирани петна при липса на туморни образувания, които се появяват в зряла възраст - след 20 години.

Видео

Диагностика на неврофиброматоза

За потвърждаване на диагнозата е важно физическо изследване на пациента, включително визуален преглед, палпация, аускултация, анамнеза с допълнителен анализ на съществуващата клинична картина.

За да се установи диагноза неврофиброматоза тип 1, са необходими поне два от следните диагностични критерии:

    наличие на най-малко 5 или 6 пигментни зони, диаметър Оценете тази статия:

неврофиброматоза

. или: болест на Реклингхаузен

Симптоми на неврофиброматоза

Форми

Причини

  • Причината за неврофиброматозата е генетично разстройство, което се наследява автозомно доминиращо (докато в семейство, където единият от родителите е болен, вероятността да има болно дете е от 50 до 100%) или възниква в резултат на спонтанна мутация. И двете опции представляват 50% от случаите. В този случай генетичните нарушения са локализирани:
    • с неврофиброматоза тип I върху хромозома 17 (ген NF1): това води до нарушен синтез на неврофибромин и някои компоненти на нервните мембрани. Недостигът и функционалната непълноценност на неврофибромина причинява неконтролиран растеж на тумор в цялото тяло;
    • с неврофиброматоза тип II върху хромозома 22 (ген NF2): това води до нарушаване на синтеза на мерлин (или шванномин), който е отговорен за организирането на вътрешната структура на клетката.

Невролог ще помогне за лечението на болестта

Диагностика

  • Анализ на оплаквания и медицинска история:
    • дали има близки в семейството на пациента с подобни оплаквания;
    • колко дълго са се появили първите промени.
  • Неврологично изследване: оценка на мозъчната функция (частта на мозъка, отговорна за поддържане на равновесие, координация на движенията и формиране на мускулен тонус), оценка на слуха, търсене на други възможни признаци на неврологична патология (слабост в краката, нарушена чувствителност на кожата).
  • Преглед на офталмолог:
    • белезникави петна (така наречените възли на Лиша, които са микро-тумори) се откриват върху ириса на окото;
    • по време на образуването на вътремозъчни тумори е възможно да се идентифицират признаци на повишено вътречерепно налягане (оток на главата на зрителния нерв, неясност на неговите граници);
    • непрофиция на лещата (катаракта): с неврофиброматоза тип II.
  • Костна рентгенова снимка: разкрито изкривяване на гръбначния стълб, пределни дефекти на костите и ставите, ръбовете на костите на роговицата, удебеляване или, обратно, изтъняване на костите, асиметрия на черепа.
  • CT (компютърна томография) и MRI (магнитен резонанс) на главата: ви позволява да изучавате структурата на мозъка на слоеве и да идентифицирате промени в неговата структура.
  • Генетично изследване: генетично изследване с търсене на промени в 17 или 22 хромозоми, възможно е да се открият промени в гените NF1 или NF2.
  • Генеалогичен анализ: задълбочено проучване на родословното дърво, за да се определи наличието на заболяване при някой от роднините.
  • Възможна е и консултация с неврохирург..

Лечение на неврофиброматоза

  • Хирургичното отстраняване на достъпни тумори има както терапевтично, така и козметично значение. Туморите също се отстраняват вътре в нервите, включително слуховия нерв..
  • Хирургично унищожаване на възли на Лиша (кафяви възли върху ириса на окото (тоест на частта на окото, която осигурява цвят на очите)) с помощта на студ (криодеструкция).
  • С развитието на злокачествени тумори се провежда цялостна противотуморна терапия: радиация (излагане на радиационна енергия), химиотерапия (излагане на химикали).

Усложнения и последствия

  • Злокачествено заболяване на тумора: туморната тъкан започва да расте изключително бързо, докато клетките й започват да навлизат в други органи и тъкани (метастази).

Предотвратяване на неврофиброматоза

  • Понастоящем профилактиката на неврофиброматозата не е разработена.
  • Генетичното изследване на двойка, където сред роднини има пациенти с неврофиброматоза, е важно при планирането на бременност, за да се оцени рискът от развитие на заболяване при неродено дете.

РЕФЕРЕНТНА ИНФОРМАЦИЯ

Необходима е консултация с лекар

  • Автори

Никифоров А.С. - Клинична неврология, 2004г.
С. И. Козлова, Н. С. Демикова - Наследствени синдроми и генетично консултиране, 2007.
Основи на неврохирургията (от М. Б. Алън, R. H. Miller), 1994.
М. С. Грийнбърг - Неврохирургия, 2010 г..

Какво да правя с неврофиброматозата?

  • Изберете правилния лекар Невролог
  • Вземете тестове
  • Вземете схема на лечение от лекар
  • Следвайте всички препоръки

Болест на Реклингхаузен (неврофиброматоза)

Неврофиброматозата или болестта на Реклингхаузен е наследствена патология с автозомно доминиращ тип наследяване. Проявява се с образуването на доброкачествени тумори от нервната тъкан, които могат да се трансформират в злокачествени. Както централната нервна система, така и периферните нерви могат да бъдат засегнати. В ранните етапи заболяването се проявява чрез големи възрастови петна. Патологията провокира увреждане на кожата, костите и други органи.

Диагнозата се установява въз основа на симптоми, лабораторни и инструментални методи на изследване. Важно е да се идентифицира патология в ранните етапи, за да се избегнат тежки усложнения, които могат да доведат до смърт. Няма да е възможно напълно да се излекува неврофиброматоза, провежда се симптоматична терапия, която ще помогне да се подобри състоянието на пациента, да се забави развитието на патологията.

Характеристика на заболяването

Неврофиброматозата на Реклингхаузен е цяла група наследствени патологии, които се характеризират с появата на множество неврофиброми (тумори от нервната тъкан). Те се формират поради нарушение на нормалното развитие на нервните клетки. Неоплазмите са локализирани по протежение на нервните възли и техните клонове. При заболяване се нарушава функционалността на различни телесни системи, което е свързано с генна мутация.

Това е една от най-често срещаните генетични патологии, тя се диагностицира при 1 пациент от 2500 - 7800. Ако някой от родителите страда от това заболяване, то с 50% вероятност то ще се развие у детето. Възможни са ситуации и при възникване на мутация в генетичния материал (яйцеклетка, сперма) на родители, които не са срещали неврофиброматоза в семейството.

Причини

Всички причини за болестта на Реклингхаузен са свързани с мутация на един от гените, съставляващи 17-та или 22-ра хромозома. Те са отговорни за синтеза на протеини, които инхибират растежа на туморните клетки в организма. Имунитетът на здрав човек разпознава и унищожава дефектна клетка, а с неврофиброматоза продължава да се развива. По правило се появяват доброкачествени новообразувания, но понякога те могат да се трансформират в злокачествени.

При половината от пациентите с тази патология заболяването се предава от родители, в други случаи се провокира от спонтанни мутации (на етапа на зачеването). Ако анормален ген присъства и при двамата родители, тогава вероятността от развитие на патология при кърмаче надвишава 80%.

Неврофиброматоза тип 1

Това е класически вид патология, която се диагностицира в 90% от всички случаи. Неврофиброматоза тип 1 се развива в резултат на генна мутация на хромозома 17. Поради тази причина синтезът на неговия протеин (неврофибромин) и някои структурни компоненти на нервната тъкан се нарушава. Поради дефицит и нарушена функционалност на неврофибромина, в организма активно се образуват тумори.

Началният стадий на заболяването се проявява с възрастови петна по горната част на тялото, подмишниците, в слабините. Образуват се и тумори, белезникави петна по ириса (възли на Лиша)..

Неврофиброматоза тип 2

Този вид заболяване е много по-рядко срещано от класическото. Тип 2 неврофиброматоза е свързана с генна мутация на 22-ра хромозома. Поради тази причина синтезът на шванномин (туморен протеин) е нарушен. Тогава се образуват тумори, израстващи от клетки на Schwann (невроми), които образуват миелиновата обвивка на нервите..

С патологията на втория тип се появяват единични невриноми. Тези подвижни плътни новообразувания, които причиняват болка. Те могат лесно да се превърнат в злокачествени тумори. Слуховият нерв е най-често засегнат, следователно рискът от загуба на слуха се увеличава. Пигментацията може да липсва или да е по-слабо изразена, отколкото при класическия тип заболяване.

Други видове патология

С заболяване от трети тип пациентът образува много тумори в централната нервна система. Тогава рискът от оптичен глиом (първична доброкачествена неоплазма) и тумор на невролема (невронна обвивка) се увеличава. Характерна особеност на този вид патология е появата на неоплазми по дланите на ръцете. Симптомите му се появяват при хора на 20 до 30 години.

Характеристика на заболявания от 4 до 7 вида:

  • Тип 4 се характеризира с появата на множество туморни израстъци. Увеличава се вероятността от увреждане на зрителния нерв, мозъка, нервната мембрана.
  • При заболяване тип 5, възрастовите петна и / или тумори са локализирани в конкретна област на кожата. Големите новообразувания влошават кожата, причинявайки асиметрия.
  • При неврофиброматоза тип 6 неврофиброми няма, заболяването може да бъде открито само по възрастови петна.
  • Тип 7 се характеризира с появата само на туморни израстъци. Симптомите се откриват при възрастни след 20 години..

Както можете да видите, различните видове патология имат свои отличителни черти..

Неврофиброматоза при деца

Болестта на Реклингхаузен при дете е резултат от генна мутация. Нервните разстройства или хормоналните дисбаланси могат да ускорят неговото развитие..

В началото болестта се проявява с възрастови петна. С течение на времето се появяват туморни израстъци, които засягат кожата, някои органи, нервни възли. Костната тъкан е засегната, което често води до сколиоза и структурни нарушения на гръбначния стълб. Класическите симптоми включват болезнено удебеляване на кожата и подкожната тъкан. Заболяването често е придружено от удебеляване на костите, малформации, удължаване на крайниците..

Неврофиброматозата при деца се лекува с консервативни и хирургични методи. Лечението на усложненията, които вече са налице. Операцията ще помогне да се отървете от неврофибромите.

Основните цели на лечението:

  • Нормализиране на кръвното налягане.
  • Премахване на туморни израстъци.
  • Корекция на говорните нарушения.
  • Лечение на заболявания на гръбначния стълб.
  • Предотвратяване на зрителни увреждания.

Ако доброкачествените образувания се трансформират в злокачествени, тогава лъчева и химиотерапия.

Симптоми

Симптомите на заболяването са доста разнообразни, тъй като са засегнати много органи и системи. Това затруднява диагнозата..

Лекарите са установили основните прояви на болестта на Реклингхаузен:

Повишена пигментация. По кожата се появяват области с усилена пигментация на светлокафяв оттенък, както и луничен обрив под формата на струпвания. Местата на тяхната локализация не са типични: аксиларни хралупи, шия, слабинна област. Това е първият признак на генетичната патология..

Неоплазми. Множеството неврофиброми под формата на възли имат същия цвят като останалата кожа или са боядисани в розово-лилав оттенък. При децата броят на неврофибромите е минимален, при юношите - те могат да покрият цялото тяло (от лицето до краката). Туморът може да нарасне до 1 м в диаметър. Те могат да бъдат разположени върху кожата, под нея или върху големи нерви. С вътрешна подредба те компресират вътрешните органи, нарушавайки тяхната функционалност. Например, ако неврофиброма се намира на мястото на дихателните органи, тогава се появява кашлица, задух, когато те са разположени в областта на храносмилателния тракт, възникват храносмилателни нарушения. Ако неоплазмата засяга нервните снопове, тогава се появява болка, нарушена е чувствителността, мускулите в областта, за която са отговорни, отслабват. Мозъчните тумори са характерни за заболяването, което заплашва с хипертония, мускулна слабост, слух, зрение и психични разстройства..

Неврологични разстройства. Патологията засяга централната нервна система, следователно, пациентите имат намалени интелектуални способности, детето е трудно възпитано. Около 6% от децата са изостанали в умственото развитие. Тези признаци са характерни за неврофиброматоза тип 1. Много пациенти страдат от епилепсия, психологически разстройства, които са свързани с множество тумори..

Зрително увреждане. На ириса могат да се появят белезникави петна, които могат да бъдат открити само от офталмолог с помощта на специални инструменти.

Аномалии на гръбначния стълб. Болестта на Реклингхаузен може да причини вродени малформации на костите, например дефекти в прешлените (по краищата на телата им), ребрата, изместване на прешлените, деформация на черепа или гърдите и костни кисти. Понякога тези патологии се комбинират с краниоцеребрална херния (менингоцеле). Повечето аномалии в костите са вродени, а гръбначните заболявания се появяват в юношеска възраст..

Ендокринни нарушения Патологията може да провокира тумори на щитовидната жлеза. В допълнение, пубертетът е нарушен, което се проявява с ранно съзряване, гинекомастия и други проблеми.

Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. С неврофиброматозата се увеличава рискът от хипертония, стеноза на артериите и др.

Диагностични методи

Следните специалисти ще помогнат за установяване на диагноза: невролог, дерматолог, ортопед травматолог, офталмолог.

Диагнозата започва с медицинска анамнеза, специалистът пита пациента дали има случаи на неврофиброматоза в семейството, колко време са се появили първите промени. Следва визуална проверка..

С помощта на неврологичен преглед специалист ще може да оцени състоянието на малкия мозък, който е отговорен за баланса, координацията на движенията, мускулния тонус. По време на прегледа лекарят може да разкрие други неврологични нарушения, например нарушения на чувствителността на краката. Извършват се и слухови тестове..

Освен това могат да се прилагат следните инструментални методи:

  • CT или MRI на мозъка, гръбначния стълб, вътрешните органи ще помогнат да се оцени тяхната структура и функционалност. Тези изследвания се използват за откриване на туморни израстъци в подкожната тъкан или вътрешните органи..
  • Рентгенографията се използва за откриване на деформации, нарушения в структурата на гръбначния стълб, костите.
  • Електрокохлеографията може да открие увреждане на слуха.
  • Акустичната импеданометрия се използва за изследване на звукопроводящата система на ухото..
  • Офталмоскопията е метод за изследване на фундус, който ви позволява да оцените ретината, зрителния нерв и кръвоносните съдове в тази област..
  • Генетичните изследвания ще помогнат за идентифициране на генна мутация.
  • Генеалогичният анализ позволява да се определи неврофиброматозата при роднини.

Има група симптоми, които показват болестта на Recklinghausen от първия тип:

  • Повече от 6 възрастови петна от 5 мм (за малки деца) или повече от 15 мм (за юноши).
  • Подмишниците лунички обрив или слабините.
  • От 2 тумора по кожата или 1 в подкожната тъкан.
  • 2 или повече белезникави петна по ириса.
  • Тумор на оптичния нерв.
  • Черупката на тръбните кости стана по-тънка.
  • Нарушение на структурата на крилото на сфеноидната кост.
  • Наличието на неврофиброматоза при роднини.

Ако са налице поне 2 от горните симптоми, тогава това показва развитието на патология.

лечение

Както бе споменато по-рано, болестта на Реклингхаузен не е лечима. Терапията е насочена към премахване на усложненията, които вече съществуват, и облекчаване на състоянието на пациента.

Симптоматичното лечение включва прием на лекарства, които ще помогнат за нормализиране на метаболитните процеси, намаляване на скоростта на деленето на клетките:

Въпреки това, нито едно хапче или инжекция няма да помогне да се излекува неврофиброматозата. В най-добрия случай лекарствата ще забавят развитието на болестта.

Решението за избора на комбинации от лекарства, дозировката и продължителността на приемане се взема от лекаря.

Основният метод на терапия е операция за отстраняване на новообразувания. Хирургическите техники се прибягват при наличието на големи тумори, които компресират отделни органи, структури и нервни снопове. Операция се предписва, ако неоплазмата пречи на движението, причинява силна болка, нарушения на чувствителността и нарушава функционалността на органите. Хирургично лечение се провежда и ако пациентът иска да се отърве от грозните туморни израстъци по лицето и други видими части на тялото.

Множество тумори могат да бъдат елиминирани с лъчева терапия. Въпреки това няма гаранция, че те ще изчезнат след лечението..

При наличие на злокачествени тумори се провежда химиотерапия. Тази техника включва прилагане на лекарства през устата или във вената. По време на лечението пациентът трябва да бъде постоянно наблюдаван от лекарите.

Криодеструкцията ще помогне да се премахнат възлите на Лиша и неврофибромите. Мястото на патологично променена тъкан се замразява, което води до унищожаване на тумора.

Малките тумори могат да бъдат лекувани с лазерна терапия. По време на процедурата засегнатата зона е изложена на светлинен лъч, който каутеризира тумора. Това е минимално инвазивна техника, която се характеризира с минимално увреждане на околните тъкани..

Ако неврофиброматозата е придружена от заболявания на опорно-двигателния апарат или централната нервна система, тогава се провежда специфично лечение. След курс на терапия пациентите се нуждаят от рехабилитация. При патологии на гръбначния стълб на пациента се предписва лечебна терапия, а при неврологични разстройства е необходима помощта на психотерапевт.

Слуховите апарати ще помогнат за правилното изслушване. Извършва се операция за отстраняване на тумор на слуховия нерв. Кохлеарната имплантация ще помогне за пълно възстановяване на слуха след операцията. По време на процедурата във вътрешното ухо се инсталира специално устройство (кохлеарен имплант).

Усложнения

Последиците от неврофиброматозата зависят от скоростта на растеж на новообразувания, които компресират нервната тъкан или вътрешните органи.

Усложненията от болестта на Реклингхаузен включват:

  • Намаляване на умствената дейност. По-рядко се среща епилепсия, инсулт, прекомерно натрупване на течности в мозъка..
  • Обширно разпространение на възрастови петна, множество тумори по лицето.
  • Изкривяване на гръбначния стълб, долните крайници, фрактури, остеопороза, увреждане.
  • Зрително увреждане до слепота.
  • Хормоналният дисбаланс в определени периоди, например пубертета, бременност, води до увеличаване на броя на туморите.
  • Хипертония, патологични промени в кръвоносните съдове.
  • Трансформация на доброкачествените тумори в злокачествени.

При пациенти с неврофиброматоза се увеличава рискът от рак на гърдата, мозъка, белите дробове, левкемия и пр. При заболяване от втори тип могат да възникнат следните усложнения:

  • Тумори на слуховия нерв, които постепенно се увеличават.
  • Нарушение на слуха, глухота.
  • Увреждане на лицевия нерв.
  • Различни кожни лезии.
  • Отслабени или нарушени крака.
  • Многобройни доброкачествени тумори в мозъка или гръбначния мозък.

Често пациентите страдат от болка, която причинява слабост и изисква хирургично лечение.

прогноза

Продължителността на живота при Recklinghausen тип 1 е приблизително 8 години по-кратка, отколкото при здрави хора. Това обаче се отнася за пациенти с доброкачествени тумори, които рано започват сложно лечение и редовно се наблюдават от лекар. Злокачествените новообразувания провокират ранна смърт. Такъв изход е възможен при несвоевременно лечение, тогава човек умира от множество усложнения.

Ако заболявания на опорно-двигателния апарат отсъстват и пациентът не изостава в развитието си, тогава нивото му на работоспособност е нормално. Патологията има хронично протичане и развито развитие. Състоянието на пациента може да се влоши при хормонални промени, след сериозно заболяване или нараняване. Най-благоприятната прогноза е неврофиброматозата, при която са засегнати периферните нерви..

Най-важните

Болестта на Реклингхаузен е опасно генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Нейната хитрост е, че симптомите са толкова многостранни, че диагнозата е трудна. Ако забележите повече от 6 пигментни петна на възраст в себе си или в близките си на нетипични места (подмишниците, слабините, шията), незабавно се консултирайте с дерматолог. Специалистът ще проведе необходимите изследвания, ще установи диагноза. Важно е да се започне лечение в ранните етапи на развитието на патологията, за да се избегнат опасни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи. При сложна терапия и редовни посещения при лекаря пациентът има всички шансове да изживее дълъг живот.